FIBROSIS QUÍSTICA

¿Qué es?

 La fibrosis quística es una enfermedad crónica hereditaria y degenerativa que afecta principalmente a los pulmones y al sistema digestivo. Es una enfermedad potencialmente mortal.

Actualmente en España se calcula que afecta a 2500 habitantes tanto hombres como mujeres. Se trata de 1 caso cada 5.000 nacimientos, mientras que 1 de cada 35 habitantes son portadores sanos de la enfermedad.

Esta enfermedad da lugar a un espesamiento y disminución del contenido de agua, sodio y cloro en las secreciones, lo que provoca obstrucción de los canales que transportan esas secreciones, y permite que dicho estancamiento produzca infecciones e inflamación que destruyen zonas del pulmón, hígado y páncreas así como problemas reproductivos. Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos.

Los síntomas característicos de esta enfermedad son el sabor salado de la piel, frecuentes problemas respiratorios, falta de peso, problemas digestivos y problemas reproductivos

¿Cómo se hereda y diagnostica la Fibrosis Quística?

La fibrosis quística consiste en una alteración genética recesiva, por lo que es necesario que los dos padres sean portadores del gen de esta enfermedad para que el hijo nazca con ella.

En una pareja de portadores el riesgo en cada embarazo de tener un hijo con FQ es del 25%, de que el hijo sea portador sano 50%, y un 25% de que no tenga FQ ni sea portador. 

Actualmente en España, está implantado el cribado neonatal en fibrosis quística para poder diagnosticar y tratar precozmente. Se realiza mediante la conocida prueba del talón, por la que se extrae una gota de sangre al recién nacido. Por otro lado, el test del sudor sigue siendo esencial para efectuar el diagnóstico, una prueba indolora. Para confirmarlo es indispensable obtener dos test fiables positivos en un centro de referencia, efectuados por personal especializado.

Si se confirma que la persona tiene fibrosis quística se realiza otra prueba para analizar el tipo de mutación del gen que tiene.

Tratamiento

El tratamiento se basa en 4 pilares fundamentales.

• La antibioterapia, para tratar las infecciones e inflamación respiratoria.
• La fisioterapia respiratoria, para eliminar la acumulación de moco y mantener una adecuada función pulmonar.
• Una nutrición adecuada, suplementada con enzimas pancreáticas en los casos necesarios para una correcta absorción de las grasas y vitaminas liposolubles .
• El ejercicio físico, para fortalecer y mantener una mejor condición física y psíquica, retrasando el deterioro que produce la FQ.

El tratamiento general es un tratamiento paliativo, que trata únicamente los síntomas de la enfermedad por lo que es importante mantener una buena adherencia al mismo, sin olvidos ni concesiones, para que la evolución de la enfermedad sea la mejor posible.

En los últimos años han aparecido nuevos tratamientos innovadores, los moduladores de la proteína CFTR, indicados según las mutaciones que tenga cada persona con FQ. Hasta el momento se han desarrollado 3 medicamentos de este tipo que no curan la FQ pero corrigen parcialmente el defecto de la molécula CFTR, mejorando el intercambio de iones que regula los fluidos en el organismo. Estos tratan aproximadamente 40 de casi 2.000 mutaciones que se conocen hasta el momento, entre ellas la mutación F508Del, la más común en España.  El trasplante de pulmón es una opción para algunas personas con problemas pulmonares graves causados por la enfermedad.

La mayoría de los niños con FQ permanecen con buena salud hasta llegar a la adultez, con el tiempo la enfermedad pulmonar empeora al punto en que la persona queda incapacitada. Actualmente el periodo  de vida promedio de las personas que padecen esta enfermedad y viven hasta la adultez es de aproximadamente 44 años.